一、智力低下的病因

智力低下是多種原因引起的發育時期腦功能異常的一種癥狀，只有了解病因才能有效地預防。世界許多國家智殘預防實踐證明，根據智力低下的病因，采取多種預防措施即三級預防，將預防、治療和服務緊密結合在一起，使智力低下患病率大大降低，較大限度發揮其內在潛力，使他們能夠像正常兒童一樣生活、學習，將來融入社會人群主流，成為對社會有用的人。

由于當前醫學發展水平所限，許多智力低下的病因還不能明確，原因不明智力低下仍占有相當的比重。據國外報道：重度智力低下約20%-30%、輕度智力低下約40%-55%都原因不明。一般認為重度智力低下多能找到病因，輕度智力低下因常無臨床異常發現，常常找不到病因。除了原因不明智力低下以外，智力低下的病因也非常復雜，種類也很多，一般分為兩大類：一類為生物醫學因素，約占90%：一類為社會心理文化因素，約占10%。1988年我國兒童智力低下流行病學調查的病因分類，生物醫學因素占89.6%，社會心理文化因素占10.4%，后者在農村占的比例比城市稍高（11.3%）。如果按世界衛生組織（WHO）1985年的分類方法，將智力低下的病因分為10大類：1.感染、中毒；2.腦機械損傷、缺氧；3.代謝、營養、內分泌；4.腦肉眼病變；5.先天腦畸形綜合征；6.染色體畸變；7.圍產期其他因素；8.伴發于精神病；9.社會心理因素；10.特殊感官缺陷及其他因素。如果按病因的作用時間進行分類，可以分為出生前、產時和出生后三大類。根據1988年我國兒童智力低下流行病學調查，出生前的因素占43.7%，包括遺傳性疾病、胎兒宮內發育遲緩、早產兒、多發畸形、宮內窒息、妊娠毒血癥、各種中毒、宮內感染等，其中遺傳性疾病占40.5%，主要的遺傳性疾病有染色體畸變、先天代謝性疾病、遺傳綜合征等。染色體畸變主要是唐氏綜合征（21-三體綜合癥）。先天代謝性疾病較常見的有甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等。

（一）出生前因素

1.染色體病。較常見的為唐氏綜合征，脆性X染色體綜合征為X連鎖性疾病，主要為男性患病，但女性也有異常表型。性染色體異常的疾病還有先天睪丸發育不全癥（Klinefeter綜合征，性染色體多了一個X）、先天性卵巢發育不全癥（Turner綜合征，性染色體丟失一個X）。

2.遺傳代謝病。引起智力低下的較常見的先天性代謝疾病是先天性甲狀腺功能低下，目前國內部分地區已開展對此病的篩查，治療需要終身服用甲狀腺素。常見的遺傳代謝病還有苯丙酮尿癥，該病是由于苯丙氨酸羥化酶的缺乏，不能將苯丙氨酸氧化成酪氨酸，以致大量苯丙酮酸積蓄在血液和腦脊液中，部分隨尿排出產生苯丙酮尿癥，并表現智力低下。引起智力低下較為明顯的疾病還有半乳糖血癥，該病是由于1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻，半乳糖聚積在血液和組織中，對腦、腎、肝等器官的細胞產生損害，對腦的損害引起智力低下。此外，尚有同型胱胺酸尿癥、高雪氏病（Gaucher′s disease）、家族性黑蒙癡呆癥等數十種基因突變引起的代謝疾病伴有智力低下。

3.母孕期有害因素

（1）感染。母孕期感染以病毒感染為多見，目前認為有5種病原體可直接侵犯胎兒，引起胎兒的發育異常或死胎。在妊娠頭3個月損害較為嚴重，如風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒感染。研究發現，病毒影響DNA的復制，阻礙胚胎發育和器官的形成，較常累及的器官就是腦。1.風疹：風疹被認為是造成胎兒畸形和智力低下的主要感染病原之一，可以通過血胎屏障感染胎兒。其影響胎兒器官發育的程度與妊娠期有關，如一個月發生先天性風疹綜合征的可達50%，第二個月達30%，而第四個月僅為5%。風疹感染后可引起白內障、耳聾或聽力減低、發育遲緩或智力低下等。風疹癥狀輕微，診斷方法是在妊娠早期作孕婦血清學檢測。2.單純皰疹病毒感染：傳染方式主要是通過皮膚、黏膜的直接接觸。如在妊娠頭6周感染可引起先天畸形，如小頭、子宮內發育遲緩、腦積水和腦發育不良等。根據臨床表現很難確診，診斷主要靠病毒學和血清學檢查。如IgM抗體陽性常提示為原發感染，應進行羊水檢查。3.弓形蟲病：感染弓形蟲的貓和其他貓科動物是主要的傳染源，一些鳥類和幾乎所有哺乳動物均為自然宿主。孕婦通過生肉、受家畜帶蟲卵的糞便污染過的水和食物以及與動物密切接觸等途徑而感染。臨床表現嚴重程度取決于胎兒感染時所處的孕期。如果發生在妊娠早期，可發生流產或胎兒嚴重畸形，如腦積水和重度智力發育障礙；如果發生在妊娠晚期，也可引起智力發育障礙、但程度較輕。4.巨細胞病毒感染：多數感染于胎兒晚期，常見為小頭畸形、腦積水。5.病毒性肝炎對宮內胎兒的影響未肯定，據推測似乎可能性不大，但分娩時可以垂直傳染給新生兒。

（2）毒性物質和藥物。隨著工業和交通的發達，空氣、食物和水的鉛污染日益嚴重。經常接觸鉛的婦女不孕、流產、死胎、早產及嬰兒死亡率較高。有機汞侵入是通過農藥污染的食物。汞進入人體后與酶蛋白及細胞膜中的巰基結合，可阻礙多種酶的活性，影響細胞的正常功能。汞蒸氣具有脂溶性，可通過血腦屏障進入腦組織，影響腦功能，出現智力低下。近年來，房屋裝修造成的室內污染，也會對胎兒的發育造成影響。孕婦服用某些藥物有時可導致胎兒畸形，其中一部分出現智力低下。這些藥物一般在妊娠較初3個月影響較大，4個月后較安全，但仍有一定的影響。妊娠早期服用某些藥物可影響胎兒發育，因此，孕婦使用未經臨床驗證的藥物時必須謹慎。易致畸的藥物有：水楊酸類、安定、利眠寧、苯妥英鈉、三甲雙酮，甲氨蝶呤（抗腫瘤藥），碘化物（治療先天性甲狀腺腫藥）等。

（3）煙和酒。孕期吸煙過度易引起早產，且生下的嬰兒體重過輕。菸堿可降低子宮內絨毛間隙中對胎兒的供氧，進而影響胎兒腦的發育，引起智力低下。酗酒對胎兒發育影響較大，所生的嬰兒常發育差、小頭和智力低下。母孕期長期過度飲酒易引起胎兒酒精綜合征，導致腦回小和發育不全，出生后常有輕至重度注意缺陷和活動過度，智力發育也受影響。

（4）物理因素。放射線對胎兒的損傷，從受精卵到卵裂期是胚胎對放射線較敏感的時期，放射線可使DNA斷裂而危害發育中的胚胎，產生畸形，影響中樞神經系統的發育。妊娠期特別是較初3個月，以直接照射危害性較大。

（5）妊娠疾病。如孕婦患有高血壓、心臟病、嚴重貧血、腎臟病，糖尿病、嚴重感染以及多次墮胎未成等，均可引起胎兒缺氧、中毒、代謝障礙，從而影響胎兒發育。地方性單純性甲狀腺腫，由于缺碘直接影響胎兒甲狀腺素的合成，導致中樞神經發育受阻，而引起智力低下。

（6）孕母的年齡。某些類型的精神發育遲滯的發生與妊娠年齡有一定的關系，少女懷孕或孕母超過40歲均易導致染色體畸變，父親超過50歲由于精子老化也可引起染色體畸變。唐氏綜合征的發生率與孕婦的年齡密切相關。25歲生育的嬰兒唐氏綜合征的發生率為0.07%，35歲為0.5%，45歲以上為2%。

（7）營養不良。大都發生于經濟貧困地區，有報道稱新生兒體重不足（少于2500g）常因孕母營養不良所致。孕母營養不良可使胎兒腦細胞總數發育受限和體積較小。如果營養不良發生在妊娠期較后3個月，對腦細胞數量的影響較小，而對腦細胞大小的影響則較大。妊娠后期，胎兒的生長很快，孕婦需為胎兒供給足夠的蛋白質、氨基酸、脂質、無機鹽和維生素，且供給的營養素需保持平衡，過多過少均不適宜。

（8）胎盤功能低下。一般為繼發于其他原因而直接影響胎兒發育，導致出生嬰兒體重小于2500g。這樣的新生兒稱“足月小樣兒”

（9）情緒因素。長期的情緒壓抑、焦慮、憂郁或急性精神創傷，可引起孕婦代謝功能失調和免疫功能降低，影響其體內激素水平，從而影響胎兒發育，以致神經系統發育缺陷率增高，其中不少伴有智力低下。

2.產時因素

產時因素占14.1%，包括生后室息、顱內出血，產傷，其中主要有窒息和顱內出血。

（1）圍生期缺氧。胎兒和新生兒腦細胞正處于快速分化和發育期，對缺氧特別敏感，宮內窘迫和出生時窒息可以致日后智力發育障礙。

（2）產傷。產婦骨盆狹窄、胎兒過大、胎位不正，經產道分娩時采取擠拉、吸產、產鉗助產等，可造成胎兒顱腦損傷或顱內出血。神經元受損傷后，不能再生，從而導致智力低下。

3.出生后因素

出生后因素占42.2%，包括腦炎、腦膜炎、腦病（28.2%）驚厥后腦損傷（20.1%）、社會文化落后（21.6%）、心理損傷（3.1%）、特殊感官缺陷、腦變性病、腦血管病、營養不良、顱腦外傷、核黃疸、各種中毒等。出生后是指從出生到18歲左右，這一階段可能接觸到的致病因素較多，其中以學齡前期較重要，其次為學齡期。

（1）嬰幼兒期感染。各種中樞神經系統感染，如化膿性腦膜炎、流行性乙型腦炎、流行性腦脊髓膜炎、結核性腦膜炎、中毒性腦病和疫苗接種后腦炎，均可導致智力低下。

(2)膽紅素腦病（核黃疸）。新生兒血液中膽紅素濃度過高，重者易并發膽紅素腦病，即核黃疸。造成核黃疸的原因多而復雜，常見為母親與胎兒之間ABO血型或Rh血型及其他血型不合引起溶血。其他可見于新生兒肝炎綜合征、敗血癥、嚴重病毒性感染及阻塞性黃疸等。

（3）嚴重顱腦外傷。一般指較嚴重的顱腦外傷，并伴有意識障礙，可能造成神經系統損傷或繼發智力障礙。外傷程度越重，受傷時年齡越小，后遺損傷也就越重。

（4）各種原因引起的腦缺氧。尤其是3歲以內的嬰兒，其中樞神經系統處于迅速發展時期，任何原因引起的小兒驚厥以及各種原因引起的窒息，均可造成嬰幼兒智力低下。

（5）嬰幼兒期營養不良。嬰幼兒的腦神經元處于快速分化時期，需要豐富的營養供應，如果母乳不足、喂養不當、慢性腹瀉或嘔吐等，都會造成嚴重營養不良，影響智力的發育。

（6）社會環境因素：單純由環境因素引起的智力低下多屬輕度。小兒在生長過程中，需要不斷接受來自各方面的刺激，其中與人的接觸更為重要。在山區、農村、邊遠地區，智力低下發生率偏高的原因之一就是接受外界刺激少。貧窮、父母中有體格或精神性疾患、父母文化水平低、生長在管理較差的孤兒院或托幼機構等，均可造成兒童智力低下。

（7）感覺器官剝奪。如孩子患有先天性耳聾或眼盲，不能感受外界刺激，感覺被剝奪。孩子出生即有與人交往的愿望，如果早期被隔離，缺乏與別人的交往和情感溝通，缺乏學習模仿的機會，其智力和社會適應能力的發育都會受到影響，可表現為智力低下。

二、智力低下的預防

近半個世紀以來，世界各國都在為降低智力低下患病率而努力，而較根本的途徑就是預防。1981年，聯合國兒童基金會推出了智力低下三級預防的概念，其中心是將預防、治療和服務緊密結合起來。

1.初級預防是消除智力低下的病因，預防疾病的發生。具體措施包括：產前保健、婚前檢查、避免近親結婚、遺傳咨詢等，以預防遺傳性疾病；實行圍產保健、提高產科技術等以預防產時腦損傷；加強衛生宣傳教育，提高廣大人民的防病意識、預防接種、合理營養，在缺碘地區普遍食用碘鹽，堅持特需人群補碘、預防中樞神經感染等，以減少出生后的各種不良因素影響。加強和提高經濟文化水平，避免心理挫傷，提高心理文化素質，努力促進生物醫學模式向社會心理醫學模式的轉變，有效地預防智力低下。

2.二級預防是早期發現伴有智力低下的疾病，盡可能在癥狀尚未明顯之前就做出診斷，及時早期干預，避免發生缺陷。這方面的措施有遺傳病產前診斷、先天代謝病新生兒篩查、高危兒隨訪、出生缺陷監測、發育監測等。先天代謝病新生兒篩查工作在許多國家已經有20多年的歷史，已經挽救了成千上萬個患兒免遭智力損傷，實踐證明是一項行之有效的預防方法。目前，我國許多地區已經開展了先天代謝病新生兒篩查，并取得了一定的成績，但是篩查覆蓋率很低，廣大中小城市和農村還沒有開展這項工作，致使許多患兒得不到早期診斷和治療，幾乎都有不同程度的智力殘疾。

3.三級預防是已經有腦損傷以后所采取的綜合治療措施，確保正確診治腦部疾病，以預防發展為智力殘疾。

總之，智力低下的預防是我國提高出生人口素質一項十分艱巨的任務，首先這項工作應引起全社會普遍關注，國家要有統籌規劃和一定財政投入，還要建立有關法律和法規，以確保各項措施的落實。

4.“WHO”智力低下12項預防措施

（1）遺傳咨詢和產前診斷；

（2）傳染病和寄生蟲病的預防；

（3）化學性和物理性環境污染的監測；

（4）防止意外傷害；

（5）加強母嬰營養；

（6）良好的孕期保健及新生兒護理；

（7）加強社會和教育性工作；

（8）對智力低下患兒提供現代康復治療和療養服務；

（9）改善人民生活標準和公共衛生；

（10）將預防醫學放在首位；

（11）加強多層次的國際合作；

（12）鼓勵進行智力低下病因研究。

三、智力低下的康復

智力低下是兒童各類殘疾中患病率較高、危害性較大的一種殘疾。智殘兒童康復就是綜合、協調地利用醫學的、工程的、教育的、職業的、社會的以及其他一切可能利用的措施，使智殘兒童的功能和潛力盡可能達到較天限度的發揮，成年以后能夠與健康人一樣平等地參與社會生活。

智力低下的康復應根據智力殘疾的程度、年齡及社區、家庭的條件，安排訓練，確定教育的目標，制訂長遠和近期計劃。有計劃、有步驟地進行，就一定能收到效果。學齡前兒童的康復應強調早期干預的重要性，因為兒童在5歲以前是大腦形態結構和功能發育的關鍵時期，在這個時期實施營養、心理、醫療、教育等方面的康復措施，對兒童一生的智力發育將起決定性的作用，也為將來職業和社會康復打下良好的基礎。干預措施包括訓練和教育，訓練應遵循小兒正常的發育進程，在專業醫生的指導下，制訂訓練計劃，有目的、有步驟地進行訓練。訓練的方式可以為家庭、集體或集體和家庭相結合。學齡期輕度和部分中度智力低下兒童應盡早接受特殊教育；沒有特殊教育學校的地方，可以到普通學校學習。輕度智力低下雖然在學習成績上不如正常兒童，但在正常兒童的影響下，學業會有很大的提高。中度以下智力低下兒童應以訓練為主，可以在康復機構里接受集體訓練，較重要的是訓練其基本生活能力。

關于智力低下兒童的藥物治療的問題，到目前為止，除了為數不多的一些能治原發病如先天甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等疾病以外，還沒有治療智力低下的有效藥物。有一些藥物對腦發育只有輔助的作用，所以不能過分依賴藥物治療，應堅持以訓練和教育為主的原則，一定會收到良好的效果。

四、智力低下的定義

智力低下(Mental Retandlation，MR)也稱為智力遲滯。其定義目前越來越統一，國際較為全面的智力低下定義是1973年美國智力低下協會(American Asociation on Mental
Delicieney，AAMD)提出的。智力低下是指“在發育時期內，一般智力功能明顯低于同齡水平，同時伴有適應性行為的缺陷”。1985年世界衛生組織(World
Health Organization，WHO)在馬尼拉召開智力低下學術會議，在“智力低下，迎接挑戰”一文中又對AAMD提出的定義做了進一步的說明：“智力低下這個術語包括兩個基本組成部分，一，智力功能顯著低于一般水平；第二，對社會環境日常要求的適應能力有明顯的損害。”

基于AAMD的定義，智力低下的診斷標準應有三條，缺一不可：1.智力明顯低于平均水平，即智力商數(Intelligence Quotient，IQ)低于人群均值2個標準差，一般來說，IQ在70(或75)以下；2.適應行為缺陷(Adaptive
Behavior Deficiency，AB)主要指個人生活和履行社會職責有明顯的缺陷。3.表現在發育年齡，一般指18歲以下。1985年，WHO在“智力低下，迎接挑戰”一文中也認為：只有當智力功能及適應行為都有損害時，才能考慮為智力低下，僅有智力功能損害或僅有適應行為缺陷不能診斷為智力低下。

五、智力測驗方法

目前國際上廣泛應用、國內以標準化的智力測驗方法有：

1.格賽爾（蓋塞爾）發育診斷(Gesell Development
Diagnosis Scale,簡稱GDDS),是美籍小兒科醫生和心理學家格賽爾通過數十年對嬰幼兒行為系統的觀察，于1940年編制了嬰幼兒發育量表。新修訂的3.5-6歲Gesell量表與已修訂的0-3歲部分銜接成一體，成為完整的0-6歲兒童發有診斷量表，既擴大了年齡范圍，又具有了量表的連續性，也保持了原Gesell量表的基本特征，提高了有效性。

格賽爾發展量表測評的能區：

（1）適應行為：包括對物體和情景精細的感知運動調節、接近和玩弄物體時的眼手協調、解決實際問題時恰當地運用運動裝置的能力以及對簡單問題出現的情景發揮新的調節能力。

（2）大運動行為：包括姿勢反應、頭的穩定、坐、站、爬、走等。

（3）精細動作行為：包括用手和手指抓握、握緊和操縱物體。

（4）語言行為：廣義的語言包括看得見、聽得著的交談方式，如面部表情、打手勢、身體移動、發出聲音，以及說單字、短句和整句話等。語言行為包括對別人語言的模仿和理解。

（5）個人社交行為：包括嬰兒對他所居住的社會文化的個人反應。包含嬰兒的能力與態度，吃東西的能力、獨自游玩、合作、對訓練和社會習俗的反應等。

2.丹佛發育篩查測驗（DDST）是美國弗蘭肯堡與多茲編制的簡明發育篩查工具。DDST是根據丹佛城市人口分布做出標準，在美國人口范圍內應用并認為用之有效，繼而在美國托兒所、幼兒園及保健醫療機構常規地采用。我國得到弗蘭肯堡的協助進行標化，北京市兒童保健所林傳家教授牽頭，召集組織國內協作組進行DDST國內再標準化研究，對6866名DDST標準化資料進行匯總，制定出我國小兒智能發育篩查量表。北京市積極推動兒童發育篩查工作，將DDST作為社區兒童神經心理發育遲緩篩查方法，2012年全市0-1歲在冊兒童發育篩查人數為103699人，占63.41%。結合國內現實狀況，國家衛生計生委在《兒童心理保健技術規范》中將DDST作為現階段我國區（縣）婦幼保健機構開展兒童發育篩查的推薦工具。

丹佛發育篩選測驗測定的領域：

（1）個人-社交能區：這些項目表明小兒對周圍人們的應答能力和料理自己生活的能力。

（2）精細動作-適應性能區：這些項目表明兒童看的能力和用手取物和畫圖的能力。

（3）語言能區：組成該能區的項目表明兒童聽、理解和運用語言的能力。

（4）大運動能區：該能區項目表明小兒坐、步行和跳躍的能力。

3.聯合型瑞文測驗CRT：1989年，由華東師大心理學系李丹、天津醫學院王棟等根據原瑞文（J.C．Raven）的漸進矩陣測驗的標準型與彩色型聯合而成，共包括6組72題。天津醫科大學醫學心理學教研室于2007年完成中國兒童新的年齡常模的再標準化。

4.圖片詞匯測驗PPVT：可供3-9歲兒童使用，由120組黑白線圖組成，每組包括4幅圖片，根據國內常模，采用電腦語音閱讀詞匯，要求被測兒童指出相應的圖案。上海兒科研究所、上海第二醫科大學附屬新華醫院1985年修訂版。

5.繪人智能測驗MOD：繪人智能測驗又稱畫人測驗，自1926年 Goooenough 提出以來，國內外許多學者進行了研究和探討，認為它能了解兒童多方面的能力，且不受測驗者語言和行動的干擾,能真實地反映兒童智能水平。適用于兒童一般的智力評估。

其他智力量表還有0-6歲兒童發育篩查測驗DST、0-6歲兒童發育行為評估表兒心量表-II、韋克斯勒智力量表（成人、兒童、幼兒）、斯坦福-比奈智力量表（2-18歲）等。